新生儿出生后若出现持续性黄疸、尿液颜色异常或喂养困难，家长需警惕一种名为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）的遗传性疾病。这种疾病虽不罕见，但若未及时干预，可能引发严重并发症。本文将系统解析其发病机制、临床表现及科学护理方法，帮助家庭有效应对这一健康挑战。
一、病因与发病机制
G6PD缺乏症是由于X染色体上的基因突变导致红细胞中G6PD酶活性降低或缺失。该酶在磷酸戊糖途径中起关键作用，负责生成还原型谷胱甘肽，保护红细胞免受氧化损伤。当患者接触某些氧化性物质（如蚕豆、樟脑丸或特定药物）时，红细胞膜稳定性下降，引发溶血反应，导致贫血、黄疸及血红蛋白尿。
遗传特点：
二、筛查与早期诊断
新生儿筛查：
我国多数地区将G6PD活性检测纳入新生儿疾病筛查项目。出生72小时后采集足跟血，通过酶活性测定（正常参考值2.5~5.7 U/L）判断是否存在缺陷。若初筛异常（≤2.5 U/L），需通过基因检测确诊。
漏检风险与复查建议：
三、临床表现与急症识别
典型症状：
1. 新生儿期：出生24小时内黄疸进展迅速，血清胆红素可升至390 μmol/L以上，显著高于生理性黄疸。
2. 溶血危象：接触诱因后出现茶色尿、面色苍白、呼吸急促，严重者发生急性肾衰竭或脑损伤。
高危诱因分类：
| 类别 | 具体诱因示例 |
|-|-|
| 食物 | 蚕豆及其制品、蓝莓、某些酱油 |
| 药物 | 磺胺类、抗疟药、维生素K3、薄荷醇 |
| 化学物品| 樟脑丸（萘）、龙胆紫（紫药水） |
四、治疗与家庭护理要点
急性期处理：
长期管理策略：
1. 饮食禁忌：
2. 药物安全清单：
3. 环境风险控制：
五、预防与特殊人群注意事项
孕前干预：
儿童护理重点：
误区澄清：
六、何时需紧急就医？
出现以下情况应立即就诊：
G6PD缺乏症的管理核心在于“预防优于治疗”。通过科学筛查、严格规避诱因及定期随访，绝大多数患儿可正常生长发育。建议家庭建立个性化护理档案，并与儿科医生、遗传咨询师保持联动，构建全方位的健康防护网络。